Nečekaná příčina Tourettova syndromu

teorie, hypotézy, fakta, názory
Odpovědět
Mich
Příspěvky: 5
Registrován: úte 06. zář 2011 9:10:44

Nečekaná příčina Tourettova syndromu

Příspěvek od Mich » čtv 22. zář 2011 11:21:33

Ahoj,
objevil jsem dnes na internetu zajímavý článek o TS a možné jeho příčině. Zkopíroval jsem ho níže.

Nečekaná příčina Touretteova syndromu

17.5.2010
Časopis New England Journal of Medicine zveřejnil popis účinku vzácné mutace, která sice vyvolává Touretteův syndrom jen u malé části populace, ale naznačuje molekulární mechanismus onemocnění a tím snad otevírá i cestu k jeho léčbě.
Lidé postižení Touretteovým syndromem trpí nechtěnými pohyby a slovními tiky. K typickým projevům patří nadměrné mrkání a různé grimasy. Slovní tiky mohou nabírat nejrůznější podoby od neartikulovaných zvuků až po nadávky a kletby. Touretteův syndrom se sice vyskytuje se zvýšenou frekvencí v některých rodinách, ale jeho dědičné pozadí není jasné.
Tým genetiků vedený Matthewem Statem z Yaleovy univerzity objevil rodinu, v níž byl Touretteovým syndromem postižen otec a všech osm jeho dětí (šest synů a dvě dcery). Onemocnění v této rodině vyvolává mutace genu HDC. Ten kóduje enzym L-histidin dekarboxylázu, jenž je klíčový pro produkci histaminu. Histamin v těle plní roli signální molekuly v řadě fyziologických procesů včetně přenosu nervových vzruchů. Mutovaný gen produkuje zkrácenou verzi enzymu a důsledkem jsou snížené hladiny histaminu v organismu.
Otevírají se nové terapeutické možnosti?
Zatím není jasné, jak působí pokles hladin histaminu na vznik Touretteova syndromu. Některé studie naznačují, že histamin může regulovat působení neurotransmiteru dopaminu. Pokud se histamin skutečně podílí na vzniku Touretteova syndromu, otevírají se zcela nové možnosti pro jeho léčbu. Nejprve je ale zapotřebí ověřit, že histamin sehrává významnou roli také u dalších případů Touretteova syndromu.

Zkopírováno ze http://www.zdn.cz

Co vy na to?

Michal

Ještě podobný text, který jsem objevil na jiném webu:

[color=#FF4080]Syndrom vykazuje určitou dědičnou predispozici (nejčastěji se jeví jako autozomálně dominantní). Jsou vytipovány určité genetické lokusy, které by mohly mít příčinnou souvislost se vznikem tohoto syndromu (například oblasti 13q31, 11q23, 17q25 a některé další). Lze tedy shrnout, že genetická podstata tohoto syndromu ještě není zcela dořešená a je zde stále dost prostoru pro další objevy.
Nyní přicházejí vědci z Yale University s dalším objevem. Jejich úkolem bylo pátrat po vzácných genetických mutacích, které by mohly být se vznikem Tourettova syndromu spojeny. Pochopení příčin totiž znamená i lepší pochopení samotného onemocnění a potenciálně znamená i pokrok na poli léčby.
Tým vedený Matthewem Statem z Yale pracoval s unikátní rodinou, ve které se Tourettův syndrom vyskytl opakovaně. Přesněji se vyskytl u otce i u všech osmi potomků. Z matčiny strany se tato choroba v rodokmenu nevyskytovala. Otec a dvě z osmi dětí navíc trpěli i obsedantně-kompulzivní poruchou.
Pomocí analýzy DNA se vědcům podařilo identifikovat určitou oblast genomu (ve které byla u všech postižených shoda) a následně v ní identifikovali i vlastní mutaci. Jde o mutaci v HDC genu (15q21-q22), který kóduje enzym histidin-dekarboxylázu. Tento enzym produkuje histamin, který se jako neurotransmiter účastní mnoha procesů v mozku. Předchozí studie, které prováděl State na myších, přitom ukázaly, že nízké hladiny histaminu vedly u myší k tikům podobným projevům. Opětovné zvýšení hladiny histaminu tyto projevy zrušilo.
State a ostatní vědci jsou s výsledky svého výzkumu spokojeni. Nabízí se jim totiž přímá cesta, kdy by tento objev vzácné genetické mutace mohl vést k extrémně rychlému pokroku v léčbě. V současné době již existují léky, které umí hladinu histaminu v mozku zvýšit. Většinou trvá několik let, než se výsledky podobných studií mohou v léčbě uplatnit, v tomto případě to ale možná půjde mnohem rychleji.
[/color]

zuzumiso
Příspěvky: 33
Registrován: pon 18. dub 2011 12:43:33

Re: Nečekaná příčina Tourettova syndromu

Příspěvek od zuzumiso » pát 23. zář 2011 10:52:31

Tento článok je na nete už od mája 2010, tak nám všetkým zostáva veriť, že sa veda odvtedy zasa kúsok posunula.Jedinou chybou je, že TS nie je zaujímavý pre farmateutický priemysel, nakoľko je asi 1% ľudí, ktorý touto chorobou trpia a nie všetci potrebujú farm.liečbu.
My sme 2 mesiace po vit.liečbe a máme iba udržovaciu dávku 150mg B1, 500mg Niacín,B50 komplex,taurín,vit.D a zatiaľ sa nám darí, teda je to výrazne lepšie.
Zdravím všetkých!

Pavlína Radová
Příspěvky: 164
Registrován: sob 06. lis 2010 22:50:03

Re: Nečekaná příčina Tourettova syndromu

Příspěvek od Pavlína Radová » stř 28. zář 2011 22:23:26

Brala bych to jako zázrak, kdyby se našlo něco přímo na TS. A věřím, že zázraky se dějí!!!

Zdeňka
Příspěvky: 31
Registrován: ned 18. lis 2012 9:08:37

Re: Nečekaná příčina Tourettova syndromu

Příspěvek od Zdeňka » stř 21. lis 2012 17:46:51

Co takhle histaminová intolerance..? Snažím se ubírat tímto směrem od chvíle, kdy jsem zjistila, že potraviny, které naší malé zhoršují průběh TS, mají vyšší obsah histaminu!
Právě při intoleranci prý chybí v těle enzym DiAminooxidázy, který histamin štěpí a pouští dál..

zuzumiso
Příspěvky: 33
Registrován: pon 18. dub 2011 12:43:33

Re: Nečekaná příčina Tourettova syndromu

Příspěvek od zuzumiso » pát 23. lis 2012 11:18:33

Ja som to tiež čítala o tej histamínovej intolerancii. Takže všetky rýchlo sa kaziace potraviny, rajčiny, plesnivé syry, alebo aj zrejúce obsahujú histamín.

Zdeňka
Příspěvky: 31
Registrován: ned 18. lis 2012 9:08:37

Re: Nečekaná příčina Tourettova syndromu

Příspěvek od Zdeňka » pát 23. lis 2012 12:12:46

Ano, ale histamin je v podstatě ve všech potravinách, jen v některých víc, u naší malé byla obrovská reakce na pivovarské kvasnice! Extrémně se jí zhoršil průběh TS ihned po podání první tablety a dostávala se z toho týden.. Mimo to nám hůř reaguje na kakao, slunečnicová semínka,.. Tak jsem studovala složení a dostala se až k k této intoleraci, protože spoustu histaminu obsahují i kvasnice, takže ho mají v sobě veškeré rohlíky, chleba, sladké pečivo.. Objednávala jsem se u nás na alergo, ale vyhodili mne s tím, že pokud malá netrpí průjmem, žádné testy jí dělat nebudou.. Dneska se mi podařilo objednat do Prahy na imunologii, tak doufám, že už konečně nějak pochodíme a posuneme se dál. Histaminovou intoleranci umí v naší republice diagnostikovat jen dvě laboratoře,je to poměrně "čerstvě" známá intolerance. Více píšu na "alternativní léčbě".

ivos
Příspěvky: 16
Registrován: čtv 08. lis 2012 17:48:59

Re: Nečekaná příčina Tourettova syndromu

Příspěvek od ivos » ned 02. pro 2012 20:47:45

Takže jak tu čitam je uplne zbytečné brat nejaké tabletky,které mi predpisal doktor,ktery sa s tým v živote nestretel, co by bylo asi najlepši podla Vás? dekuju.

Zdeňka
Příspěvky: 31
Registrován: ned 18. lis 2012 9:08:37

Re: Nečekaná příčina Tourettova syndromu

Příspěvek od Zdeňka » pon 03. pro 2012 15:23:17

Ivoši, běžte na téma "alternativní medicína"... rozebírám tam trošku tu histaminovou intoleranci, snad Vás to povzbudí.. ;)

Odpovědět